AMD Essudativa

PATOLOGIA

La maculopatia essudativa (AMD essudativa) ossia ldegenerazione maculare legata all’età di tipo neovascolare (Neovascolar Age- related Macular Degeneration, nAMD) è una grave patologia oculare che interessa la macula, ossia la porzione della retina centrale e responsabile della visione fine e dettagliata che ci permette di riconoscere un volto, leggere, eseguire lavori di precisione, guidare l’auto etc.

Nei Paesi tecnologicamente avanzati, l’incidenza dell’AMD è aumentata fortemente e continua ad aumentare a causa in primo luogo dell’incremento della vita media e della concomitanza di numerosi altri fattori ambientali e nutrizionali oltre a quelli genetici talora predominanti. L’AMD colpisce infatti circa l’11% delle persone di età compresa tra i 65 e i 74 anni e tale percentuale cresce sensibilmente man mano che si considerano fasce d’età più avanzata. Oggigiorno l’AMD rappresenta la causa più comune di cecità legale e di ipovisione nelle persone di età superiore ai 55 anni.

amd essudativa, maculopatia essudativa

L’AMD può presentarsi in due forme: l’AMD atrofica (o non-neovascolare o secca) e l’AMD essudativa (o neovascolare o umida). L’AMD esordisce solitamente nella forma atrofica (90% dei casi) e più raramente (10% dei casi) nella forma essudativa. In alcuni pazienti l’AMD atrofica può evolvere in forma essudativa.

La maculopatia essudativa è causata dalla crescita incontrollata di neovasi patologici sotto la retina, un processo noto come neoangiogenesi patologica.

Il processo fisiologico “normale” (sano) che porta alla formazione di nuovi vasi sanguigni nel corpo (essenziale durante la crescita, la rimarginazione delle ferite o la gravidanza) è noto come angiogenesi; nel caso dell’AMD, però, i vasi sanguigni neoformati sono difettosi, malati, e per questo motivo si parla di neoangiogenesi patologica e di neovasi patologici.

TRATTAMENTO

Il trattamento per l’AMD essudativa prevede una serie di iniezioni intravitreali a base di farmaci anti-VEGF. Anche se questa procedura è efficace nell’impedire o ritardare la perdita della visione centrale, è bene tener presente che ad oggi non esiste alcun trattamento definitivo per l’AMD essudativa e pertanto la prevenzione rappresenta un’arma particolarmente efficace per difendersi da questa grave patologia retinica.

Il processo infiammatorio che causa l’insorgenza dell’AMD essudativa coinvolge una serie di reazioni biochimiche note come cascata del complemento; questa può essere modulata grazie a un fattore denominato fattore CFH. Il fattore CFH regola l’entità della risposta infiammatoria, che nelle persone sane aumenta o diminuisce a seconda delle necessità; alcune varianti del gene che codifica per il fattore CFH sono correlate all’incapacità del fattore CFH di modulare – in particolare di “frenare” e tenere sotto controllo – la risposta infiammatoria, pertanto nei soggetti in cui vi è la presenza di una di queste varianti genetiche del fattore CFH, esiste un maggiore rischio d’insorgenza dell’AMD (suscettibilità genetica).

Dal momento che le varianti individuate del gene CFH responsabili della suscettibilità genetica per l’AMD sono diverse, sono disponibili diversi test genetici che permettono di evidenziarne la presenza. Il test è consigliato soprattutto alle persone che hanno una familiarità per l’AMD essudativa, ma anche di tipo atrofico. Presentare suscettibilità genetica per l’AMD non significa essere destinati ad ammalarsi, ma al contrario, questa informazione permette di adottare protocolli di prevenzione in grado di ridurre il rischio d’insorgenza di questa patologia. I protocolli di prevenzione si basano sull’adozione di stili di vita molto sani, che escludano il più possibile la presenza di fattori di rischio ambientali e comportamentali. Perché possano essere di aiuto, i test genetici devono essere rigorosamente eseguiti e interpretati da genetisti esperti.

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