“La maculopatia (o degenerazione maculare) legata all’età è una malattia multifattoriale, cioè determinata da più cause (o fattori). Il fattore di rischio principale è l’invecchiamento, ma oltre a questo ne esistono altri di natura genetica, ambientale e comportamentale.

Il fattore di rischio genetico gioca un ruolo importante nell’insorgenza della maculopatia legata all’età ed è individuabile nella presenza di alcune varianti dei geni CFH, AMRS2 e HtrA1.

Per quanto significativo, il fattore genetico da solo non determina la comparsa della maculopatia, poiché per questo concorrono diversi fattori (oltre all’età, l’abitudine al fumo, l’esposizione agli UV senza protezione agli occhi, una dieta squilibrata, assenza di attività fisica, valori alterati di colesterolemia e pressione sistemica ecc.). Per questo motivo in presenza di varianti genetiche considerate a rischio si parla di suscettibilità genetica.

Il fattore di rischio genetico, insieme all’età, è l’unico che non può essere modificato, tuttavia conoscerne l’esistenza è estremamente utile per valutare il rischio complessivo dell’insorgenza della patologia e, laddove necessario, cercare di modificare (abbassare) il rischio derivante dalle altre possibili cause.

Per individuare o escludere il rischio genetico bisogna sottoporsi a un test del DNA. Il Centro Rome Vision Clinic mette a disposizione dei nostri pazienti la possibilità di eseguire il test mediante prelievo e analisi di campioni di saliva. Il prelievo si esegue strofinando un bastoncino ricoperto di ovatta sulla superficie interna della bocca; la procedura è molto veloce (meno di un minuto) e assolutamente indolore. Il campione di saliva viene poi inviato a un laboratorio di analisi genetiche.

Il test genetico per la maculopatia legata all’età è consigliato alle persone che hanno familiarità per questa patologia ma anche a quelle che ne sono già affette.

In presenza di suscettibilità genetica si adottano delle strategie di prevenzione che mirano a modificare i fattori ambientali e soprattutto comportamentali del paziente (non fumare, non esporsi ai raggi solari senza lenti protettive, seguire un’alimentazione bilanciata e ricca di sostanze antiossidanti, fare attività fisica in modo regolare, controllare i livelli di colesterolo nel sangue e la pressione sistemica ecc.) per abbassare il più possibile il rischio complessivo di insorgenza della patologia. L’analisi del risultato del test genetico e la strategia di prevenzione devono essere supervisionate da un genetista esperto del settore.

Nell’ambito della strategia preventiva rientra anche l’abitudine di sottoporsi a visite oculistiche regolari, necessarie per monitorare lo stato di salute della retina, diagnosticare precocemente l’eventuale comparsa della patologia e seguirne attentamente l’evoluzione.

Infine, ma non di minore importanza, poiché alcune terapie sono più efficaci in presenza di un determinato corredo genetico anziché un altro, la tipizzazione genetica individuale risulta preziosa per l’individuazione della migliore strategia terapeutica da adottare per ogni singolo paziente affetto da maculopatia senile.