Il cheratocono e le distrofie corneali sono patologie oculari che interessano la cornea, la parte anteriore trasparente dell’occhio che interagisce per prima con la luce che entra nel sistema visivo. Una cornea sana ha una simmetria sferica ed è perfettamente trasparente, queste caratteristiche permettono alla luce di arrivare correttamente sulla retina.
Il cheratocono causa il progressivo indebolimento della struttura della cornea, che nel tempo si assottiglia e si deforma assumendo un profilo “a cono” e non più “a calotta”. Ciò determina un astigmatismo irregolare che evolve velocemente e in alcuni casi la comparsa di lesioni e cicatrici che interferiscono significativamente con il passaggio della luce. Nei casi più gravi il cheratocono può determinare la perdita della visione e la necessità di un trapianto di cornea. Il cheratocono ha un’importante base genetica, tuttavia la tempistica d’insorgenza e di evoluzione di questa patologia possono dipendere anche da altri fattori.
Le distrofie corneali sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie che causano un’alterazione nel metabolismo della cornea, con formazione di precipitati e conseguente perdita di trasparenza. Queste patologie determinano impedimenti visivi importanti e nei casi più gravi la perdita della visione e la necessità di un trapianto di cornea. Nonostante la base genetica, le distrofie corneali possono rimanere silenti per anni per poi comparire improvvisamente a causa di un fattore scatenante, quale ad esempio un trauma (un incidente, un intervento chirurgico ecc.). Anche i fattori ambientali e comportamentali (ad esempio l’abitudine di stropicciarsi frequentemente gli occhi) possono condizionare l’insorgenza e l’evoluzione di queste patologie.
I test genetici per il cheratocono e le distrofie corneali permettono di individuare la presenza dei difetti genetici responsabili di queste patologie prima che queste si manifestino. Ciò è molto importante perché gli individui portatori ma ancora asintomatici potrebbero correre gravissimi rischi per la salute dei loro occhi nel caso si sottoponessero a interventi che coinvolgono la cornea, come ad esempio la chirurgia refrattiva.
Gli interventi di chirurgia refrattiva, eseguiti per correggere la miopia, l’ipermetropia e l’astigmatismo, prevedono infatti che i candidati si sottopongano a esami di screening pre-operatori di routine che non sono in grado di rilevare le lievissime anomalie eventualmente presenti in quadri clinici apparentemente normali. In un individuo clinicamente sano che è portatore di una mutazione responsabile di una distrofia corneale la chirurgia refrattiva potrebbe fungere da fattore scatenante che determina la manifestazione o l’accelerazione dell’evoluzione di una patologia allo stadio iniziale e asintomatico.
I test genetici permettono di evitare che candidati a rischio si sottopongano a una chirurgia di routine che per loro potrebbe rappresentare un pericolo per la visione e inoltre costituiscono una risorsa preziosa in quanto permettono di mettere in atto delle strategie di prevenzione o dei trattamenti mirati prima della comparsa della patologia, laddove la precocità del trattamento può fare una gran differenza in termini di efficacia terapeutica.
I test genetici oggi disponibili sono in grado di analizzare ben 75 geni le cui mutazioni potrebbero essere correlate al cheratocono e rivelare l’eventuale presenza di più di 70 mutazioni a livello del gene TGFBI responsabili della distrofia corneale granulare tipo 1 (GCD1) e tipo 2 (GCD2), della distrofia corneale a lattice, della distrofia corneale di Reis-Bücklers (RBCD) e della distrofia corneale di Thiel-Behnke (TBCD), tra le patologie corneali ereditarie più aggressive e pericolose per la visione.
I prelievi per i test genetici vengono eseguiti in modo facile, veloce e totalmente indolore strofinando un bastoncino cotonato sulla superficie interna delle guance per qualche secondo.
I test genetici sono raccomandati a chiunque abbia familiarità oppure sintomi o quadri clinici sospetti. Inoltre l’esame genetico andrebbe fortemente consigliato a chiunque abbia intenzione di sottoporsi a un intervento di chirurgia refrattiva.
I risultati del test genetico permettono di guidare gli specialisti verso una serie di decisioni e scelte mirate a preservare l’integrità e la salute della cornea del paziente, quali la possibilità di eseguire trattamenti preventivi o scegliere solo alcuni tipi di applicazioni chirurgiche, escludendo quelle che per determinati tipi di pazienti potrebbero comportare un elevato rischio di complicanze post-operarie potenzialmente molto pericolose per la loro visione.
