Le patologie degli occhi possono avere un’origine genetica o multifattoriale.

Le malattie genetiche (o ereditarie), come l’amaurosi congenita di Leber, la retinite pigmentosa, la malattia di Stargardt, la coroideremia, la retinoschisi legata all’X, le distrofie dei coni, la sindrome di Usher, l’acromatopsia ecc., sono causate dalla presenza di uno o più difetti (mutazioni) del DNA, ereditati da uno o entrambi i genitori. Per questo tipo di malattie l’insorgenza è determinata dal solo fattore genetico.

Le malattie multifattoriali, invece, devono la loro insorgenza a un insieme di fattori, che possono essere di tipo genetico, ambientale e comportamentale. Per questo tipo di patologie si deve tener presente il concetto di “corresponsabilità” tra l’assetto complessivo del patrimonio genetico, l’eventuale predisposizione genetica (o suscettibilità genetica) per una patologia, i fattori ambientali e quelli comportamentali: tutti questi fattori – e nessuno da solo – influiscono sull’insorgenza della malattia.

La maggior parte delle malattie oculari sono multifattoriali, ad esempio la degenerazione maculare legata all’età (o maculopatia), il glaucoma, la sindrome dell’occhio secco, la corioretinopatia sierosa centrale ecc. Questo significa che per preservare la salute degli occhi è di fondamentale importanza controllare i fattori di rischio modificabili (ambientali e comportamentali) tenendo conto del rischio associato ai fattori non modificabili (età e predisposizione genetica).

I fattori di rischio ambientali sono la presenza di sole (radiazioni UV), vento, polvere, contaminanti chimici ecc. (questi possono giocare un ruolo importante in particolari ambiti geografici o in alcune professioni); i fattori di rischio comportamentali sono invece le abitudini scorrette e dannose, quali l’alimentazione sbilanciata (troppo ricca di zuccheri e grassi e povera di vitamine e minerali), la mancanza di esercizio fisico, il fumo di sigaretta, l’esposizione al sole (quindi ai raggi UV) senza protezione ecc.

Adottare comportamenti sani fin dall’infanzia abbassa significativamente il rischio d’insorgenza di moltissime patologie. L’attenzione alla correzione dei fattori di rischio modificabili è tanto più importante con l’avanzare dell’età e quando esiste o si sospetta che esista una suscettibilità genetica. In questi casi, infatti, l’adozione di uno stile di vita corretto deve andare ad abbassare il rischio complessivo d’insorgenza della patologia compensando il rischio genetico e quello eventualmente dovuto all’età.

È molto importante comunicare al proprio oculista se c’è ricorrenza di una patologia oculare multifattoriale in famiglia, poiché ciò contribuirà a valutare il rischio genetico. Oggigiorno esistono anche dei test del DNA in grado di verificare l’esistenza di suscettibilità genetica per alcune patologie (ad esempio la degenerazione maculare legata all’età, il cheratocono ecc.).

La presenza di suscettibilità genetica per una data patologia degli occhi non indica con certezza che quella patologia insorgerà. Il paziente può richiedere la consulenza di un genetista esperto che, dopo aver valutato la situazione complessiva, potrà mettere a disposizione del paziente un protocollo di prevenzione personalizzato mirato ad abbassare il rischio complessivo per quella patologia. Il protocollo sarà basato sulla modifica (correzione) di alcuni parametri dello stile di vita.

“Meglio prevenire che curare” è un detto popolare che esprime un concetto semplice ma davvero prezioso in medicina. La prevenzione è infatti oggi l’arma più efficace per combattere moltissime patologie, soprattutto quelle che queste possono causare danni anche molto gravi alla visione e per le quali non esiste ancora un trattamento definitivo.

Adottare uno stile di vita virtuoso fin da giovani aiuta a mantenersi sani anche in età più avanzata. Scegliere un’alimentazione bilanciata, fare esercizio fisico in modo regolare, controllare il peso corporeo, la pressione arteriosa, la glicemia e la colesterolemia, non fumare, non esagerare con gli alcolici, evitare droghe ecc. contribuisce significativamente ad abbassare il rischio d’insorgenza della maggior parte delle patologie oculari, assicurando una visione – e quindi una qualità di vita – migliore per moltissimi anni.

Prima dell’intervento è necessario eseguire una serie di esami oculistici volti a misurare determinati parametri dell’occhio, con il fine di stabilire la tecnica chirurgica più appropriata e scegliere la lente intraoculare più adatta.

Oggigiorno esistono diversi tipi di lenti intraoculari: oltre alle IOL monofocali – che permettono la messa a fuoco solo per lontano, solo per vicino o solo per distanze intermedie – sono disponibili anche IOL multifocali o a profondità di fuoco estesa (EDOF), lenti di ultima generazione che garantiscono un range molto più ampio di messa a fuoco, ad esempio per lontano e per vicino, per lontano e per distanze intermedie o per distanze intermedie e per vicino, riducendo così il tempo di utilizzo degli occhiali.