Retinoschisi Giovanile X-Linked

PATOLOGIA

La retinoschisi legata all’X, o retinoschisi giovanile legata all’X (congenital X-linked retinoschisis (CXLRS) è una malattia retinica ereditaria ad esordio precoce caratterizzata da scissione (schisi) degli strati retinici nella zona foveale o nella retina periferica. E’ caratterizzata da sottili spazi cistici disposti con pattern a strie radiali “a ruota di bicicletta”, meglio evidenti se esaminati con luce rosso-priva. Con il tempo le pieghe radiali diventano meno evidenti e si apprezza solo un’attenuazione del riflesso foveale. Solitamente si manifesta binocularmente, anche se con diverso grado di severità, questa patologia è causata da mutazioni nel gene RS1, che codifica per la retinoschisina, una proteina coinvolta nell’adesione intercellulare.

TRATTAMENTO

Gli inibitori dell’anidrasi carbonica possono portare ad un lieve miglioramento dell’anatomia retinica, la dorzolamide topica o acetazolamide sistemica sono state entrambe segnalate come farmaci utili nel migliorare gli spazi cistici intraretinici. Complicanze come il distacco della retina e l’emorragia del vitreo possono richiedere un intervento chirurgico. Il trattamento laser fotocoagulativo può prevenire il distacco retinico completo. L’acuità visiva diminuisce durante le prime due decadi di vita per poi rimanere stabile fino alla quinta o alla sesta decade di vita, quando avviene un ulteriore peggioramento. Attualmente esistono diversi studi clinici controllati in corso che attraverso la terapia genica cercano di ripristinare la normale anatomia retinica e quindi di stabilizzare o migliorare la qualità visiva del paziente ed è probabile e altamente auspicabile che la retinoschisi giovanile x linked possa rappresentare la seconda malattia retinica eredofamiliare, dopo l’amaurosi congenita di  Leber, per la quale verrà presto commercializzata una terapia genica specifica.

Possiamo aiutarti

Se pensi di soffrire di questa patologia o hai dubbi che vuoi chiarire sulla vista contattaci.

Partnership