Retinite Pigmentosa

PATOLOGIA

La Retinite Pigmentosa (RP) è un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di degenerazioni retiniche eredo-familiari di primarie incidenza con modalità di trasmissione autosomica dominante e recessiva, legata all’X e mitocondriale. Fu descritta per la prima volta da Donders nel 1857. Il termine stesso è di per sé fuorviante perché indica un processo infiammatorio che non gioca un ruolo primario in questa patologia. È un disturbo progressivo che comporta la morte dei bastoncelli seguita dalla perdita dei coni; anche se la perdita di entrambi i tipi di fotorecettori può verificarsi simultaneamente.

TRATTAMENTO

La terapia di integrazione vitaminica e nutrizionale con vitamina A, omega 3 e luteina può risultare utile solo per i pazienti che hanno delle specifiche forme di retinite pigmentosa (RP). Al momento non sono presenti cure farmacologiche per rallentare o fermare il progredire dell’atrofia retinica, anche se ci sono molti Trial clinici atti a testare nuovi farmaci e terapie geniche per il trattamento di questa patologia, già condotti in una popolazione ristretta di pazienti affetti da questa grave malattia.

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