Coroideremia

PATOLOGIA

La coroideremia (CHM) è una forma progressiva, bilaterale di distrofia corioretinica, caratterizzata dalla degenerazione progressiva dell’epitelio pigmentato retinico (RPE) e dei suoi fotorecettori che rende visibili i vasi sanguigni coroideali. Le lesioni inizialmente focali situate nella periferia retinica con l’avanzamento della patologia tendono a confluire e progredire verso il centro diffondendosi su tutta la retina. La regione maculare rimane preservata fino agli ultimi stadi della patologia permettendo una facile diagnosi clinica strumentale e preservando completamente la qualità visiva centrale del paziente anche se tubulare.

TRATTAMENTO

Fino ad oggi per questa patologia non esiste una terapia in uso, ma si stanno sperimentando differenti approcci terapeutici: tra questi quello che sembra essere il più promettente, anche se ancora in fase di approvazione, è la terapia genica. Essa si prefigge di interrompere il processo degenerativo della patologia intervenendo con la somministrazione intraoculare di un vettore virale adeno-associato (AVV) nello specifico rAAV2.REP1 che permette la codificazione della proteina mancante nelle cellule retiniche originariamente patologiche.

Possiamo aiutarti

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