La coroideremia (CHM) è una forma progressiva, bilaterale di distrofia corioretinica, caratterizzata dalla degenerazione progressiva dell’epitelio pigmentato retinico (RPE) e dei suoi fotorecettori che rende visibili i vasi sanguigni coroideali. Le lesioni inizialmente focali situate nella periferia retinica con l’avanzamento della patologia tendono a confluire e progredire verso il centro diffondendosi su tutta la retina. La regione maculare rimane preservata fino agli ultimi stadi della patologia permettendo una facile diagnosi clinica strumentale e preservando completamente la qualità visiva centrale del paziente anche se tubulare.