Atrofia Ottica Autosomica Dominante

PATOLOGIA

Atrofia ottica autosomica dominante

L’Atrofia Ottica Autosomica Dominante (ADOA) è una malattia genetica mitocondriale rara, (con trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva o legata all’X).

Questa patologia provoca la perdita progressiva di un tipo particolare di cellule retiniche, le cellule ganglionari, cui compete la trasmissione dell’impulso elettrico originato dai fotorecettori (coni e bastoncelli), stimolati dalla radiazione luminosa, fino all’area dell’encefalo deputata alla elaborazione e ricostruzione delle immagini.

Tutto ciò comporta una perdita progressiva della visione centrale fino ad arrivare quasi alla totale cecità. Questa patologia esordisce tra la prima e la seconda decade di vita (10-20 anni) ed ha una penetranza incompleta, ovvero anche all’interno della stessa famiglia si può manifestare con diversi livelli di gravità.

 

TRATTAMENTO

Atrofia ottica autosomica dominante

Fino ad oggi venivano prescritti esclusivamente dei supplementi nutrizionali come la vitamina B12, la vitamina C e la luteina per ridurre lo stress ossidativo, cioè lo stress cellulare indotto da specie reattive dell’ossigeno nel nervo ottico che portano alla morte cellulare.

Ultimamente, è stata valutata con risultati incoraggianti la terapia con IDEBENONE, un analogo sintetico del coenzimaQ10. Recentemente, i risultati positivi ottenuti in laboratorio mediante la terapia genica, veicolata da promotori virali, fanno ipotizzare che in tempi brevi sarà iniziato un trial clinico finalizzato a confermare la possibilità di controllare o ridurre la progressione di questa grave malattia oculare.

Possiamo aiutarti

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