Acromatopsia

PATOLOGIA

Le distrofie dei coni comprendono un gruppo eterogeneo di disturbi caratterizzati da perdita della visione centrale, anomalie della visione dei colori, scotomi centrali e un grado variabile di nistagmo e fotofobia. Ci sono due principali sottotipi di distrofia dei coni, chiamati distrofia stazionaria e distrofia progressiva. La distrofia dei coni stazionaria è di solito presente durante l’infanzia o la prima infanzia: i sintomi di solito rimangono gli stessi per tutta la vita e i pazienti mantengono una normale funzione dei bastoncelli. Nella distrofia progressiva dei coni, l’esordio è di solito nell’infanzia o nella prima età adulta e i pazienti spesso sviluppano disfunzioni dei bastoncelli con sintomi associati che peggiorano nel tempo.

TRATTAMENTO

Non è ancora disponibile ad oggi alcun trattamento per i pazienti che presentano questa patologia, ma sono attualmente in corso numerosi trial clinici che mirano allo sviluppo di terapie geniche per inibire o stabilizzare la patologia.

Possiamo aiutarti

Se pensi di soffrire di questa patologia o hai dubbi che vuoi chiarire sulla vista contattaci.

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