Malattia Leventinese

PATOLOGIA

Le drusen familiari dominanti condividono alcuni caratteri della degenerazione maculare correlata all’età. La distrofia retinica a nido d’ape di Doyne (DHRD) e la malattia Leventinese, sono due diverse espressioni di una patologia a trasmissione autosomica dominante a penetranza completa, ma espressività variabile, causate da mutazioni del gene EFEMP1.

La prima descrizione oftalmoscopica di una forma di drusen familiare era stata osservata in pazienti che vivevano nella valle Leventina nel Canton Ticino del sud della Svizzera all’inizio degli anni venti.

TRATTAMENTO

I pazienti con malattia Leventinese che sviluppano una neovascolarizzazione coroideale vengono trattati con iniezioni intravitreali di Anti-VEGF. Per i pazienti che non hanno ancora sviluppato complicanze neovascolari, è stato da poco sperimentato un protocollo di ricerca proprio dal Prof. Cusumano e dal suo gruppo, che prevede l’utilizzo del laser 2RT® per cercare di aumentare la funzionalità retinica e visiva, migliorando il ciclo visivo, cosi come è stato dimostrato con l’elettroretinografia, e rallentare allo stesso tempo la progressione della patologia ripristinando in parte la ridotta conducibilità idraulica della membrana di Bruch.

Possiamo aiutarti

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