Amaurosi Congenita di Leber

PATOLOGIA

L’ Amaurosi congenita di Leber è il nome attribuito a un gruppo di distrofie retiniche ereditarie che rappresentano la più comune causa genetica di compromissione del visus in età infantile e pediatrica. L’amaurosi congenita di Leber (LCA) è una forma di retinopatia che porta a severa ipovisione e cecità già alla nascita o nei primi mesi di vita. La LCA rappresenta il 10-18% dei casi di cecità congenita nei bambini. È stata descritta per la prima volta nel 1869 ad opera di Theodor von Leber, un oftalmologo tedesco che ha descritto un aspetto normale del fondo oculare nelle fasi precoci della malattia ed una progressiva comparsa di alterazioni pigmentarie. L’amaurosi congenita di Leber è una patologia genetica eredofamiliare molto rara con una prevalenza di circa 3 casi su 100.000 nati. Ad oggi sono state descritte 18 varianti genetiche che determinano la patologia; la trasmissibilità genetica è di tipo autosomica recessiva, ma diventa dominante solo nel caso di mutazioni nei geni CRX o IMPDH1.

TRATTAMENTO

Recentemente è stato commercializzato un nuovo farmaco, il LUXTURNA (voretigene neparvovec-rzyl), quale una terapia genica innovativa per il trattamento di pazienti affetti da Amaurosi Congenita di Leber determinata unicamente da una mutazione genetica che deve essere presente in entrambe le copie del gene RPE65. Con questo trattamento disponibile dal dicembre 2018, si è oggi in grado per la prima volta, specie se utilizzato in giovanissimi pazienti, di ridurre la progressione della malattia, mantenendo nel tempo la visione residua.

Possiamo aiutarti

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