{"id":7936,"date":"2022-03-16T11:46:57","date_gmt":"2022-03-16T10:46:57","guid":{"rendered":"https:\/\/romevisionclinic.com\/?p=7936"},"modified":"2022-10-03T10:00:49","modified_gmt":"2022-10-03T09:00:49","slug":"test-genetici-per-il-cheratocono-e-le-distrofie-corneali","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/romevisionclinic.com\/it\/test-genetici-per-il-cheratocono-e-le-distrofie-corneali\/","title":{"rendered":"Test genetici per il cheratocono e le distrofie corneali"},"content":{"rendered":"<p>Il <strong>cheratocono<\/strong> e le <strong>distrofie corneali<\/strong> sono patologie oculari che interessano la <strong>cornea<\/strong>, la parte anteriore trasparente dell\u2019occhio che interagisce per prima con la luce che entra nel sistema visivo. Una cornea sana ha una <strong>simmetria sferica<\/strong> ed \u00e8 <strong>perfettamente trasparente<\/strong>, queste caratteristiche permettono alla luce di arrivare correttamente sulla retina.<\/p>\n<p>Il <strong>cheratocono<\/strong> causa il <strong>progressivo indebolimento della struttura della cornea<\/strong>, che nel tempo si assottiglia e si deforma assumendo un profilo \u201ca cono\u201d e non pi\u00f9 \u201ca calotta\u201d. Ci\u00f2 determina un <strong>astigmatismo irregolare<\/strong> che evolve velocemente e in alcuni casi la comparsa di <strong>lesioni e cicatrici<\/strong> che interferiscono significativamente con il passaggio della luce. Nei casi pi\u00f9 gravi il cheratocono pu\u00f2 determinare la <strong>perdita della visione<\/strong> e la necessit\u00e0 di un <strong>trapianto di cornea<\/strong>. Il cheratocono ha un\u2019importante <strong>base genetica<\/strong>, tuttavia la tempistica d\u2019insorgenza e di evoluzione di questa patologia possono dipendere anche da <strong>altri fattori<\/strong>.<\/p>\n<p>Le <strong>distrofie corneali<\/strong> sono un gruppo eterogeneo di <strong>malattie ereditarie<\/strong> che causano un\u2019<strong>alterazione nel metabolismo della cornea<\/strong>, con formazione di precipitati e conseguente <strong>perdita di trasparenza<\/strong>. Queste patologie determinano impedimenti visivi importanti e nei casi pi\u00f9 gravi la <strong>perdita della visione<\/strong> e la necessit\u00e0 di un <strong>trapianto di cornea<\/strong>. Nonostante la base genetica, le distrofie corneali possono rimanere silenti per anni per poi comparire improvvisamente a causa di un <strong>fattore scatenante<\/strong>, quale ad esempio un <strong>trauma<\/strong> (un incidente, un intervento chirurgico ecc.). Anche i <strong>fattori ambientali e comportamentali<\/strong> (ad esempio l\u2019abitudine di stropicciarsi frequentemente gli occhi) possono condizionare l\u2019insorgenza e l\u2019evoluzione di queste patologie.<\/p>\n<p>I <strong>test genetici per il cheratocono e le distrofie corneali<\/strong> permettono di individuare la <strong>presenza dei difetti genetici<\/strong> responsabili di queste patologie prima che queste si manifestino. Ci\u00f2 \u00e8 molto importante perch\u00e9 gli individui portatori ma ancora asintomatici potrebbero correre gravissimi rischi per la salute dei loro occhi nel caso si sottoponessero a interventi che coinvolgono la cornea, come ad esempio la <strong>chirurgia refrattiva<\/strong>.<\/p>\n<p>Gli interventi di chirurgia refrattiva, eseguiti per correggere la miopia, l\u2019ipermetropia e l\u2019astigmatismo, prevedono infatti che i candidati si sottopongano a esami di screening pre-operatori di routine che non sono in grado di rilevare le lievissime anomalie eventualmente presenti in quadri clinici apparentemente normali. In un individuo clinicamente sano che \u00e8 portatore di una mutazione responsabile di una distrofia corneale la chirurgia refrattiva potrebbe fungere da fattore scatenante che determina la manifestazione o l\u2019accelerazione dell\u2019evoluzione di una patologia allo stadio iniziale e asintomatico.<\/p>\n<p>I <strong>test genetici<\/strong> permettono di evitare che candidati a rischio si sottopongano a una chirurgia di routine che per loro potrebbe rappresentare un pericolo per la visione e inoltre costituiscono una risorsa preziosa in quanto permettono di mettere in atto delle strategie di prevenzione o dei trattamenti mirati prima della comparsa della patologia, laddove la precocit\u00e0 del trattamento pu\u00f2 fare una gran differenza in termini di <strong>efficacia terapeutica<\/strong>.<\/p>\n<p>I test genetici oggi disponibili sono in grado di analizzare ben 75 geni le cui mutazioni potrebbero essere correlate al <strong>cheratocono<\/strong> e rivelare l\u2019eventuale presenza di pi\u00f9 di 70 mutazioni a livello del gene TGFBI responsabili della <strong>distrofia corneale granulare tipo 1 (GCD1) e tipo 2 (GCD2)<\/strong>, della <strong>distrofia corneale a lattice<\/strong>, della <strong>distrofia corneale di Reis-B\u00fccklers (RBCD)<\/strong> e della <strong>distrofia corneale di Thiel-Behnke (TBCD)<\/strong>, tra le patologie corneali ereditarie pi\u00f9 aggressive e pericolose per la visione.<\/p>\n<p>I <strong>prelievi per i test genetici<\/strong> vengono eseguiti in modo facile, veloce e totalmente indolore strofinando un bastoncino cotonato sulla superficie interna delle guance per qualche secondo.<\/p>\n<p>I test genetici sono raccomandati a chiunque abbia <strong>familiarit\u00e0<\/strong> oppure <strong>sintomi o quadri clinici sospetti<\/strong>. Inoltre l\u2019esame genetico andrebbe fortemente consigliato a chiunque abbia intenzione di sottoporsi a un intervento di chirurgia refrattiva.<\/p>\n<p>I risultati del test genetico permettono di <strong>guidare gli specialisti verso una serie di decisioni e scelte mirate a preservare l\u2019integrit\u00e0 e la salute della cornea del paziente<\/strong>, quali la possibilit\u00e0 di eseguire trattamenti preventivi o scegliere solo alcuni tipi di applicazioni chirurgiche, escludendo quelle che per determinati tipi di pazienti potrebbero comportare un elevato rischio di complicanze post-operarie potenzialmente molto pericolose per la loro visione.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Il cheratocono e le distrofie corneali sono patologie oculari che interessano la cornea, la parte anteriore trasparente dell\u2019occhio che interagisce per prima con la luce che entra nel sistema visivo. 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