{"id":7865,"date":"2022-03-04T11:28:46","date_gmt":"2022-03-04T10:28:46","guid":{"rendered":"https:\/\/romevisionclinic.com\/?p=7865"},"modified":"2022-10-03T10:00:49","modified_gmt":"2022-10-03T09:00:49","slug":"test-genetici-per-le-patologie-retiniche-ereditarie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/romevisionclinic.com\/it\/test-genetici-per-le-patologie-retiniche-ereditarie\/","title":{"rendered":"Test genetici per le patologie retiniche ereditarie"},"content":{"rendered":"<p>&#8220;Le <strong>patologie retiniche ereditarie<\/strong> sono causate da una o pi\u00f9 mutazioni del DNA. A seconda dei casi, le mutazioni geniche possono determinare nelle cellule retiniche la mancanza di una proteina importante o la produzione di una proteina non funzionante o addirittura dannosa. Questo comporta l\u2019insorgenza di deficit nella funzionalit\u00e0 visiva e, nei casi pi\u00f9 gravi, la morte cellulare dei fotorecettori con conseguente perdita della visione.<\/p>\n<p>A differenza delle malattie multifattoriali, che sono determinate da fattori ambientali, comportamentali e genetici, le <strong>malattie ereditarie<\/strong> dipendono unicamente, o almeno in modo preponderante, dalla presenza di un \u201cdifetto\u201d nel DNA. Poich\u00e9 i genitori trasmettono met\u00e0 del loro DNA ai figli, le patologie che hanno base genetica possono essere trasmesse di generazione in generazione e per questo motivo sono definite \u201cereditarie\u201d. <\/p>\n<p>La <strong>modalit\u00e0 di trasmissione<\/strong> delle malattie ereditarie cambia a seconda che siano basate su <strong>mutazioni recessive<\/strong> \u2013 che causano la malattia solo se ereditate da entrambi i genitori \u2013 o <strong>mutazioni dominanti<\/strong> \u2013 che determinano la malattia anche se ereditate da uno solo dei due genitori. Le <strong>malattie legate all\u2019X<\/strong> sono causate da mutazioni presenti sul cromosoma X e se tali mutazioni sono di tipo recessivo la malattia si manifesta prevalentemente nei maschi. Le malattie mitocondriali sono causate da mutazioni presenti a livello del DNA contenuto nei mitocondri, piccoli organelli cellulari che producono energia; poich\u00e9 i mitocondri sono ereditati dalla madre, le <strong>malattie mitocondriali<\/strong> sono trasmesse tipicamente per via materna. <\/p>\n<p>Prese singolarmente, le patologie retiniche ereditarie sono solitamente delle malattie rare, ma nel complesso esse rappresentano un\u2019importante <strong>causa di ipovisione e cecit\u00e0 legale nei bambini, negli adolescenti e negli adulti in et\u00e0 lavorativa<\/strong>. Le possibilit\u00e0 di cura per queste patologie sono strettamente legate alla possibilit\u00e0 di correggere il difetto genetico responsabile, un\u2019opzione che fino a non molto tempo fa era inimmaginabile ma che oggi sta fortunatamente diventando una possibilit\u00e0 terapeutica reale. <\/p>\n<p>Tra le diverse tecniche terapeutiche in sviluppo, la <strong>terapia genica<\/strong> \u00e8 stata la prima ad ottenere l\u2019approvazione di un farmaco, ovvero quello per il trattamento delle forme di Amaurosi congenita di Leber e di retinite pigmentosa causate dalla mutazione in omozigosi del gene <em>RPE65<\/em>. Il farmaco si avvale di un vettore virale che veicola nelle cellule della retina dei pazienti una versione corretta del gene <em>RPE65<\/em>, che riesce a compensare il difetto genetico e ridurre i deficit visivi conseguenti alla malattia. Se la cura viene somministrata precocemente si ottengono risultati terapeutici significativi.<\/p>\n<p>Lo sviluppo di nuove tecnologie di genetica medica non \u00e8 di facile realizzazione, tuttavia esistono oggi migliaia di ricerche in corso che stanno contribuendo a velocizzare sensibilmente la messa a punto di nuove terapie. La <strong>possibilit\u00e0 di poter accedere a una terapia approvata o in alternativa a una nuova terapia promettente ma ancora in fase di sperimentazione clinica \u00e8 subordinata alla conoscenza del difetto genetico che causa la patologia<\/strong>. Ad oggi infatti sono stati individuati pi\u00f9 di 300 geni le cui mutazioni possono dare origine a oltre 50 patologie retiniche ereditarie differenti. Mentre \u00e8 facile comprendere che malattie diverse sono causate da mutazioni di geni differenti o da mutazioni differenti di uno stesso gene, potrebbe non risultare ovvio che una stessa malattia genetica pu\u00f2 essere causata da mutazioni di geni differenti o da mutazioni differenti di uno stesso gene. Inoltre, poich\u00e9 malattie diverse possono presentare quadri clinici molto simili, l\u2019unico modo per sapere quale sia la mutazione responsabile di una patologia retinica ereditaria consiste nell\u2019eseguire un test genetico. <\/p>\n<p>I <strong>test genetici<\/strong> permettono di individuare e caratterizzare con precisione la o le mutazioni geniche presenti in un paziente affetto da una patologia ereditaria e rappresentano uno step essenziale per poter orientare il paziente stesso verso un possibile percorso terapeutico, sia esso una terapia approvata o, laddove possibile, uno studio clinico in fase avanzata.<\/p>\n<p>I test genetici si effettuano su <strong>campioni di saliva<\/strong> prelevati strofinando un bastoncino cotonato sulla superficie interna della guancia, una procedura completamente indolore ed estremamente veloce (meno di un minuto). I <strong>risultati del test<\/strong> devono essere analizzati da un <strong>genetista esperto del settore<\/strong>, che potr\u00e0 spiegare il significato delle eventuali mutazioni riscontrate, sia in termini di evoluzione della patologia sia in termini di possibilit\u00e0 terapeutica.&#8221;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>&#8220;Le patologie retiniche ereditarie sono causate da una o pi\u00f9 mutazioni del DNA. A seconda dei casi, le mutazioni geniche possono determinare nelle cellule retiniche la mancanza di una proteina importante o la produzione di una proteina non funzionante o addirittura dannosa. 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