Genetica Oculare

In questa sezione potete trovare la descrizione dei test genetici disponibili presso il nostro studio per la diagnosi di patologie oculari (corneali e retiniche) eseguibili mediante semplici e indolori tamponi buccali.

Test genetici per la Degenerazione Maculare Legata all'Età

Alcune patologie retiniche possono essere di tipo multifattoriale, cioè dovute ad una serie di fattori genetici, ambientali e comportamentali. Nel caso di una patologia multifattoriale, quali ad esempio la degenerazione maculare legata all’età (AMD) sia nella forma atrofica che essudativa, è molto importante sapere se è presente o meno una predisposizione genetica, al fine di ridurre laddove possibile il rischio derivante da fattori che possiamo invece controllare (ad esempio non fumare, non esporsi ai raggi solari senza protezione per gli occhi, seguire un’alimentazione sana, bilanciata e ricca di alimenti contenenti sostanze antiossidanti e fare attività fisica in modo regolare.

Test genetici per le Patologie Retiniche Eredofamiliari

Alcune patologie retiniche possono essere di tipo ereditario, ossia determinate da un difetto genetico. Ad oggi, è possibile individuare più di 300 geni per oltre 50 patologie retiniche rare, con un test molto semplice ed indolore, che richiede meno di un minuto e si esegue tramite tampone buccale o “prelievo di saliva”.

Ci si potrebbe chiedere quale sia l’utilità nel sapere di essere portatori di un gene difettoso che apparentemente ci condanna ad ammalarci, ma in effetti il vantaggio c’è ed è consistente.

Abbiamo sempre considerato le patologie retiniche eredo-familiari senza alcuna possibilità di cura, ma oggi stiamo assistendo alla nascita e allo sviluppo di nuove terapie potenzialmente molto efficaci, quali ad esempio la terapia genica in alcuni casi già praticabile e altre in continua evoluzione.

Test genetici diagnostici predittivi per Distrofie Corneali e Cheratocono

Perché è importante eseguire un test genetico per le distrofie corneali? Il pannello di screening del test genetico comprende le cinque principali distrofie corneali (GCD1, GCD2, Lattice, Reis-Bucklers e Thiel Behnke) e il cheratocono. Queste distrofie evolvono lentamente negli anni ma possono subire una brusca accelerazione a seguito del trauma indotto sulla cornea da un intervento di chirurgia refrattiva con risultati potenzialmente devastanti e tali da dovere richiedere a volte il trapianto della cornea.

Prenota il tuo test genetico

Puoi comodamente prenotare, senza alcun impegno, il tuo test genetico. Una volta inviata la mail verrai ricontattato da un nostro esperto che ti spiegerà in maniera dettagliata la procedura da effettuare e, insieme a lui, potrete decidere quando e se effettuarlo nella nostra struttura.

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